2026年2月19日，上海交通大学医学院两项重磅科研成果同日登上国际顶级期刊Nature。两项成果分别聚焦人工智能与医工交叉、基因编辑与脑科学两大前沿领域，实现罕见病诊断与神经发育疾病治疗的世界性突破，既是交大医学院“临床问题牵引、多学科交叉赋能”科研理念的生动实践，更是医学院扎根上海、服务国家重大战略，以科技自立自强守护人民健康的硬核答卷。
本次登上Nature的两项成果，是交大医学院系统布局、跨学科协同攻关的重要体现。附属新华医院孙锟教授团队联合交大人工智能学院团队，研发出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，突破传统AI诊断“黑盒”困境，刷新全球罕见病AI诊断精度纪录；医学院松江研究院仇子龙教授团队与新华医院李斐教授团队，创新性设计新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，实现脑内基因位点精准修复，为神经发育疾病精准治疗开辟新路径。两项成果形成罕见病“筛查诊断—精准干预”完整技术支撑，是医工交叉、多学科融合的典范。
新华医院院长蔡伟介绍，新华医院拥有11个国家临床重点专科，建成上海唯一集罕见病诊治、儿童罕见病诊治、罕见病质量控制、产前诊断等六大核心平台于一体的医疗机构，依托医学院学科优势，深度联动松江研究院、交大人工智能学院等平台构建跨学科创新联合体，为攻克临床难题、突破诊疗瓶颈筑牢坚实临床根基，为上海生物医药先导产业发展注入新华力量。
作为全国罕见病诊疗协作网上海市唯一省级牵头医院，新华医院已建成亚洲单中心体量最大的罕见病诊治中心，累计诊断罕见病超800种、接诊超90万例次；建成超10万份样本的生物样本库与专病数据库，牵头或参与国际国内多中心临床研究59项，主持及参编诊疗指南、共识62部。医院研发18项罕见病检测新技术，联合开发8款罕见病医用食品并推动部分纳入医保，2025年成功临时进口5款罕见病孤儿药，有效缓解患者“用药难、用药贵”问题。当前，医院正全力申报国家出生缺陷与儿童罕见病临床医学研究中心，力争建成集临床诊疗、科研攻关、技术创新、国际合作于一体的国家级战略平台。
中国工程院院士、交大医学院院长范先群院士表示，这些成果是医学院坚持服务国家战略、深化有组织科研的生动实践。医学院依托交大多学科优势，搭建医学人工智能研究院、松江研究院、上海市免疫治疗创新研究院等一批交叉创新平台，以临床问题为牵引，打破学科壁垒，形成跨学科攻关合力，推动原创成果不断涌现。
2025年是上海交通大学与上海第二医科大学合并二十周年。作为我国高等医学教育和科研的排头兵，交大医学院牢记“报效祖国，服务人民”使命，紧密对接国家战略与上海五大中心建设，“十四五”期间交出高质量发展亮眼答卷。
一是科研攻关多点突破，有组织科研范式成熟。国家自然科学基金立项数连续16年位居全国医学院校首位，2025年达920项；“十四五”期间以一作或通讯作者发表七大刊论文41篇，获国家科学技术奖2项、省部级科技奖59项。完成144个跨单位、跨领域创新团队布局，实现从“单兵作战”向“集团军攻关”转变。
二是科研平台能级跃升，协同支撑体系筑牢。完成4个全国重点实验室重组新建，构建14个国家级平台、48个省部级核心平台协同体系，布局一批前沿创新、交叉融合平台，建成“医学院—医院”两级临床研究中心网络。
三是人才高地引力强劲，梯队建设成效显著。“十四五”期间，王振义院士荣获“共和国勋章”，新增两院院士5名、国家级人才206人次，现有两院院士19名、国家级人才388人次，形成高水平领军人才梯队。
四是转化机制持续革新，改革红利充分释放。落实上海科改“25条”，完成15项“放管服”改革与科技成果评价改革试点，健全“一门式”服务，推进职务科技成果赋权改革。“十四五”期间实现医学科技成果转化389项，合同总额23.3亿元，打通科技创新“最后一公里”。
范先群院士表示，“十五五”开局，交大医学院将紧扣国家战略需求精准发力：
一是聚焦国家战略，深化有组织科研。以临床需求牵引，大平台汇聚大团队，推进建制化协同攻关，力争在原创性、颠覆性技术上实现更大突破，持续建设高水平交叉创新平台与科研基础设施集群。
二是聚力医工交叉，强化人工智能赋能。以医学人工智能研究院为引擎，全面布局“AI+医学”，深入实施“人工智能+医学教育”，优化“MD+PhD”复合型人才培养模式，打造医学人工智能创新策源地与人才高地。
三是完善创新体系，推进教育科技人才一体化。深化科研范式与评价改革，破除“五唯”，推行“长周期考核+弹性退出”机制，加大对长周期高风险项目支持，激发科研人员创新活力。
四是促进成果转化，服务健康产业与经济发展。围绕“医谷”打造交医“硅谷”，建设科创研发、成果转化、项目孵化平台，深化“校—地—医—企”协同，加快概念验证与产学研合作，助力上海生物医药产业发展。
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